Emoglobina fetale

Sigla e sinonimi:
HbF

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Significato diagnostico

I globuli rossi contengono emoglobina, responsabile del trasporto dell'ossigeno ai tessuti dell'organismo. Ogni molecola di emoglobina è costituita da quattro proteine globulari (catene) strettamente associate tra di loro: ognuna di esse ospita una molecola non proteica, l'eme (un tetrapirrolo a cui è associato un atomo di Ferro, che lega a sè l'ossigeno prelevato dagli alveoli polmonari). L'emoglobina dell'adulto è in massima parte HbA: è costituita da due coppie di catene, denominate α (alfa) e  ß (beta). In bassa percentuale si trova l'HbA2, costituita da due catene α e due catene δ (delta) e l'HbF, o emoglobina fetale, costituita da due catene α e due catene γ (gamma), che è l'emoglobina predominante nella vita fetale e che diminuisce alle percentuali dell'adulto dopo i primi sei mesi di vita. Con la separazione mediante tecniche di elettroforesi o cromatografia dei differenti tipi di Hb si possono osservare due differenti categorie di alterazioni su base ereditaria delle emoglobine: le Talassemie e le Emoglobinopatie.

Le Talassemie sono causate da un difetto ereditario che impedisce la normale sintesi delle catene α (α-talassemia) o delle catene ß (ß-talassemia). L'informazione genetica per le catene α è contenuta in 4 geni: nel caso dell'α-talassemia perciò il difetto può derivare dall'alterazione di tutte e quattro i geni (condizione non compatibile con lo sviluppo del feto), di tre geni (presenza di Hb formata da complessi di quattro catene ß chiamata HbH, accompagnata da anemia emolitica, splenomegalia ecc.), di due geni (tratto talassemico con presenza di anemia, globuli rossi di volume ridotto, ma con percentuali di HbA2 e HbF di solito normali), di un gene (condizione indistinguibile dalla normalità, ma con possibile trasmissione del carattere alla prole). L'informazione genetica per le catene ß è contenuta in 2 geni: nel caso della ß-talassemia il difetto può derivare dall'alterazione di entrambi i geni (forma omozigote), e in questo caso la malattia è definita ß-talassemia major o morbo di Cooley (si manifesta subito dopo la nascita con una anemia molto grave, che necessita di trasfusioni periodiche di sangue), oppure dall'alterazione di un solo gene (forma eterozigote), e in questo caso il difetto viene chiamato ß-talassemia minor o tratto talassemico (la maggior parte delle persone con talassemia minor non presenta sintomi; i globuli rossi nel loro sangue sono in numero maggiore che nel normale, ma di volume ridotto - da cui il termine di microcitemia - e poveri di emoglobina). Nella ß-talassemia, sia major che minor, si osserva un aumento variabile della percentuale sia di HbA2 che di HbF.

Prelievo

Tipo di campione: Sangue

Preparazione

Come prepararsi:

• se possibile, eseguire il prelievo al mattino;

• eseguire il prelievo a digiuno dopo 12 ore dal pasto;

• è necessario evitare qualsiasi esercizio fisico intenso nei giorni immediatamente precedenti il prelievo.

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni lavorativi

Valori normali per uomo e donna in età adulta:

M 1: 58 - 84 % Hb tot

M 3: 29 - 61 % Hb tot

M 5: 9 - 40 % Hb tot

M 8:3 - 15 % Hb tot

M 12: 1 - 10 % Hb tot

M 24: 0.50 - 3 % Hb tot

oltre 2 anni: 0 - 0.5 % Hb tot

Informazioni per gli operatori sanitari

Laboratorio analisi: P.O. "Di Venere" Carbonara di Bari, Azienda Sanitaria Locale di Bari

Denominazione (sistema/analisi): S / Emoglobina fetale

Codice interno esame: ??

Codice cupnet: ??

Tipo di provette in uso: Provetta tappo arancio

Quantità minima di campione: 5 mL sangue, gel polimerico con silice micronizzata

Metodo: HPLC

Laboratorio: Analisi chimico cliniche

Settore: Proteine